本病病因尚不明确，主要认为是软骨发育障碍，干骺端形成骨疣，但不侵及骨骺，有人则认为骺板生长较其外被骨膜的生长迅速，形成外生骨疣，干骺端改造作用延迟，骨化不有效。也有认为是细胞本身障碍、循环障碍或反复外伤，但均不足以说明其真正病因。软骨发育不全应该怎么治疗好？

多数病例有明显家族遗传史，男性多发。由于软骨内骨骨化障碍，使骨骼生长迟缓或停止，骨端形成不全，畸形和肿块，缺乏改造作用，故呈圆筒状而显膨大，近骨骺处生成单个或多个外生骨疣，多双侧对端性，形状不一。

骨疣多具骨性基底或带蒂，上被软骨及软骨膜。软骨上可形成滑囊，骨疣本身多位于干骺端的肌止处，高端指向骨干，因骨骼生长，使骨疣类似向中央移位并倾斜。骨骺多不被侵及，有正常生长。但如继发病变，影响骺生长延迟，也可变形形成畸形。

本病侵及软骨内骨，不侵及膜性骨，故在肢体长骨发病，特别在近膝、肩、腕等处，偶及锁、肋、肩胛骨、脊柱，很少侵及颅骨。外生骨疣偶有囊性变或肉瘤改变。

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