软骨发育不全乃成骨过程阻碍，胚胎期软骨内骨生长障碍，为先天性疾病，常染色体显性遗传，主要侵及生长迅速的长骨，尤其是股、肱骨及颅底骨骼。骨化作用失调，骨骺过早连接，使骨骼纵行生长迟缓，形成近节肢体不成比例的短缩及侏儒畸形。软骨发育不全发病通常都有哪些表现？

软骨发育不全的分型

【分型】本病类型多，易混淆。根据Mahpr-ner分为4型。

1.Ehrenfried型

即遗传性畸形性软骨发育障碍，为较常见类型，有遗传因素。骨端膨大较其他类型明显，钙化不规则，外生骨疣多发。

2.Ollier型

单侧发病，患肢较短，病变与Ehrenfried型相似，遗传因素不显。常侵及手足小骨。有将其归类于内生软骨瘤者。如同时伴发多数性血管瘤，则称综合征。

3.Voorhoeve型

长骨干骺端及骨盆骨骼正常可见平行的线纹，本病则显示密度增加的线状影像与之交替，外生骨疣不如前二型明显。

4.Alber-Schonberg型

外生骨抚小，骨干生长延迟不明显，局部骨密度增加，可呈斑点。

【临床表现】本病类型多，Ollier型详见多数性内生软骨瘤，Voorhoeve型和Alber-Schonberg型罕见，故仅就常见型叙述。

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