依据临床表现及X线特征，本病诊断尚易。如为死产婴儿，不能单凭外形，还应检查 软骨骨化障碍病变。婴儿病人则依据X线所显示骺软骨变化。已达成年则依据特殊畸形诊断。诊断软骨发育不全需要做哪些检查？

产生侏儒病的疾病很多，应小心区分，包括佝偻病、克汀病、脑下垂体前叶功能低下症、成骨不全等。这些疾病均为全身成比例的矮小，不似软骨发育不全仅有肢体短小。佝偻病显示骨化不良的骨骺，常伴发膝内外翻畸形。克汀病有干燥及黏液性水肿的皮肤改变，表情迟钝，智力低，X线可显示骺端凝缩宽大。且初生时克汀病体征多不明显。其他类似的侏儒应依据有无内外分泌障 碍。畸形特征及X线检查以鉴别。

【预后】多数病人为死产，胎儿末期即已在子宫内死亡。

【治疗】无有效治疗，严重畸形可做截骨纠正，压迫脊髓或神经根者，可适当手术减压，改善症状。

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