出生时不论为死胎或生存，即已具备其特征，如能生长，侏儒畸形更明显。一般躯干长度与四肢长度不成比例，肢体短弯而粗，特别以肢体近端明显，站立时，两手下垂不能超越股骨大粗隆，但躯干发育正常，脐位于身体中点之上。头大，前额高阔，鼻扁平，鼻梁凹陷，下腭突出，平短而宽，唇厚，舌厚而伸出。面骨多正常。手指短，第1节指骨合拢，末节指骨分离较宽，指多等长而尖削。使中间三指呈三尖形 (trident finger)。皮肤亦有增厚，皮下脂肪较多，故关节处皮肤多显皱裂。软骨发育不全的具体原因是什么？

如能生存且继续生长，畸形将更明显。身高少有超过140cm者，较短仅达76cm，由于骨盆倾斜增宽，肢体短小，腿骨弯曲，胫骨内翻，故步态摇摆。且可继发腰椎前凸和脊柱畸形，髋多呈内翻，大腿外展受限。上肢则因肱骨头增大、桡骨头增大和移位，使上臂外展受限，前臂不能全旋后。

病人全身健康常不受影响，智力发育一般正 常，性功能亦正常，但精神上可能有改变。由于静力性障碍，久站及多走可引发疲乏不适。

个别情况如继发枕骨大孔变狭窄、椎管狭窄或脊柱畸形压迫脊髓或神经根，可引发神经症状。

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X线检查显示肢体骨骼尤其是股骨、肱骨粗短，骨端膨大，软骨生长异常，骨骺早期融合。股骨病变较小腿骨明显。胫骨常弯曲，与腓骨等长。干骺端及骨骺间距减少，骨盆可呈香槟瓶状，L,至髁椎弓根距由上而下逐渐变窄，有异于正常的等距或逐渐变宽。

实验室检查血清钙、磷及磷酸酯酶均正常。

本病的典型症状多较明显，然而亦常发现非典型病例，如头部畸形不明显或与其他畸形或异常合并存在，或并发克汀病。治好EUis-von- Creveld综合征，亦归属软骨发育不全，但除骨骼病变外，常伴有尺侧枝指、先天性心脏病和毛发、牙齿、指甲等外胚层组织的结构不良，但不侵及汗腺。斑点状骨骺亦可归属于软骨发育不全者。

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