【临床表现】

1.性别和发病年龄

以女孩为多。洪毅等(2001)报道，从1989年10月—2000年10月治疗117例，男16例，女101例；年龄1.8—64岁，平均17.8岁，出现症状年龄1—32岁，平均10岁，Muller报道一组43例，出现症状平均6岁（1—13岁）。

2.神经功能障碍

(1)感觉功能障碍：主要症状是腰背痛和下肢疼痛、下肢麻木等。

(2)运动功能障碍：单侧或双侧下肢无力、学步迟、步态不稳、摇摆、肌张力高等。

(3)二便功能障碍：排尿费力、尿失禁、遗尿，导致神经源性膀胱。

在洪毅等报道的117例中，腰痛或下肢痛62例(53%)，下肢感觉及运动障碍85例（72.6%)， 其中麻木23例，中等行走困难46例，重度不能独立行走16例，足部畸形（如内翻等）98例 (83.8%)，膀胱功能障碍44例（37.6%)。

3.伴发畸形

由于脊髄纵裂在胚胎学上影响了3个胚层的发育，故常与其他的畸形并存，较常见的是腰部及背部皮肤异常，如酒窝状皮肤凹陷（图A)、异常毛发生长（图B)、 脂肪瘤、血管痣或者皮样囊肿等。另外多伴有先天性脊椎畸形，较常见的是先天性脊柱侧凸、双足畸形、先天性脊柱后凸及侧后凸畸形、脊柱裂、脊髄脊膜膨出、骶骨异常、隐性脊椎裂等。而先天性脊柱侧凸发生率据文献报道为60%—79%。

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