又称软骨发育异常或Ollier病，为软骨内骨化障碍，即软骨不能经软骨内骨化转化为骨组织，呈错构性软骨增生，长骨纵行生长延迟，骨端生长圆或柱形无钙化的软骨团，即内生软骨瘤，使患肢 缩短或畸形。病变与骨干性续连症相似，为双侧对称性，遗传性不明显，仅肿块性质、部位及外形有所不同。本病首先由Ollier(1899)记述，较初与骨干性续连症不分，其后发觉二者虽同属软骨内骨化障碍，但有不同处，有所区别。》》如何进行判断呢？不妨咨询在线专家

【病因与病理】与其他发育障碍相似，病因不明，遗传因素不显。也有认为是肿瘤或神经源性充血所致。

病变与骨干性续连症类似，长短骨软骨发育及正常骨化发生障碍，骨化参差不齐。骨骼虽生长，而骺端软骨骨化不全，显示肥厚膨大，畸形明显。骨骼长度发育越大部分变化亦越大。干骺端表面光滑，内含透明软骨不似骨干性续连症骨疣之为骨松质，病骨可变弯且短，不侵及膜性骨。

本病类型多，依据Schina-Bacnsch和Friedl意见分为5型。

（1)常见类型主要侵及手足短骨。如伴发血管瘤及静脉石即为综合征，畸形多明显。

（2）长骨的系统性内生软骨瘤，多侵及长骨关节端（骨骺）延及骨干。

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（3）前二型的混合型。

（4）仅侵及某一关节周围的骨骼。

（5)侵及部分长骨，即一般所谓Ollier病。

【临床表现】多见于早期儿童，男性多，亦有发生于30岁左右者，多侵及软骨内化骨的骨骼，即Shouzu短骨，形成卵圆形肿大。如侵及长骨，多在骨端，偶可见长骨短缩、畸形及弯曲。肋骨、胸骨、脊椎亦可受累。与骨干性续连症不同，本病在成人后仍可继续生长，肿块特别大，多呈分叶，由正常软骨组成，引起局部不适，且可恶变或囊性变并引致骨折。如侵及一侧，肢体短而弯，下肢有跋行，如侵及多处，则矮小，畸形明显，影响肢体对线，发生肘内翻、膝外翻、桡骨头脱位。X线显示多数性内生软骨瘤，骨骼短，骨端不规则膨大及骨化，骨化中心变形，发育不良，偶有较小的外生骨疣。

【诊断】由于病变的多发及其分布特点，诊断较易。但应与纤维囊性疾病、骨软骨瘤及其他软骨内骨化障碍区分。纤维囊性疾病很少侵及一个以上的干骺端，不引起骨短缩，不侵及骨骺，但向骨干延伸，使骨皮质变薄，其与骨干性续连症鉴别。

【治疗】无特殊的内科治疗，为求美观或保存功能，纠正畸形或去除恶性变，可考虑手术治疗，切除并重建。

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