骨发育不良为骨生长发育异常的总称，可有多种疾病。骨发育不良一般会有些什么表现？怎么样可以发现？

(一）软骨发育不全

软骨发育不全乃成骨过程阻碍，胚胎期软骨内骨生长障碍，为先天性疾病，常染色体显性遗传，主要侵及生长迅速的长骨，尤其是股、肱骨及颅底骨骼。骨化作用失调，骨骺过早连接，使骨骼纵行生长迟缓，形成近节肢体不成比例的短缩及侏儒畸形。

本病很早即已为人所知，Soemmering (1791)曾测量一死婴病人的长度，首先命名为先天性婴儿骨软骨病，至Parmt(1878)方认为此乃软骨发育障碍，同时命名为软骨发育不全，以与佝偻病、克汀病区分。其后Kaufmarm(1890)研究其病理，认为并非生长缺血，而为发育阻滞，故命名为胎儿软骨骨营养不良，现仍通用软骨发育不全一词。

(二）家族性干骺端结构不良

又称Pyle病，该病在1931年首先记述。为少见的先天性骨营养不良症，有遗传因素。多发生于1—2岁，长骨干骺端呈对称性膨大，缺乏改造作用。骨皮质亦变薄。颅骨显示纤维结构不良，有颁凸畸形。膝内翻明显。亦可侵及锁骨或肋骨，但不侵及脊柱及骨盆。无特殊治疗。

(三）先天性管状骨弓状弯曲

此为一先天性综合征，Caffey首先报道，多发生于下肢，小腿肌肉生长不良，引致胫骨前弯，亦有四肢同时发生者，长骨呈对称性弯曲，凹面骨皮质增厚，凸面变薄，局部皮肤陷凹。可继发静力性畸形。病因不明，有认为子宫内胎位不正，机械因素引起，但也可能有遗传因素。》》》目前有没有什么方法可以治疗骨发育不良？

(四）进行性骨干结构不良

进行性骨干结构不良，又称婴儿型多数性骨组织增生硬化性骨病。为少见 的骨骼内部营养不良。右对称性长骨硬化，干骺端梭形肿大。步态改变、易缺乏，营养状况多不良。亦有神经病变者。Engelmann(1929）首先报道，病因不明，尚无遗传证据。病理上骨皮质增厚，骨膜亦厚。成骨活动加速。之后，骨皮质为骨松质代替，表面不规则。骨髓早期正常，随后有纤维病变，成骨及破骨作用进行亦不一致。亦可侵及颅骨，颅板及颅底增厚，高密度，慨髂亦可硬化。病人多显示出步态不稳、行走迟缓、易疲乏。可能有膝内外翻畸形。化验正常。X线发现多见于四肢长骨，少见于锁骨及颅底骨，更少侵及髂骨及胫骨。一般预后尚佳，无需特殊疗。

(五）纤维性骨皮质缺乏症

为起源于局部骨膜的纤维组织进而侵犯骨皮质的类似囊肿性的病变，也有认为系局部发育障碍，可自行消退。临床多见于4-8岁儿童，〉14 岁很少发病，男多于女，好发于股骨下端，胫骨上长 端，少见于肱、尺、桡骨及短骨。多无明显症状和体征。主要依据X线诊断和鉴别，病灶呈圆形，长轴与骨干平行，可呈分叶状。皮质缺损处为结缔组织代替。病灶可自行修复迹或呈小的密度增高影。

(六）骨干性续连症

又称多数性外生骨疣，遗传性多数性外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育障碍或软骨发育障碍。乃软骨内骨形成障碍。有遗传性，儿童期开始发病，一或多个长骨骺端软骨增大而骨化，形成多发外生骨疣引致病变。医学家很早即已发现此多数性骨隆起的疾病。Ehrenfried91915)发现常有遗传因素，称其为遗传性畸形性软骨发育障碍。至Keith(1919〕则根据病变命名为骨干性续连症，骺软骨膜生长不有效，不能约束骺软骨的增生而畸形生长。

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