本病由Meryene(1852〉首先报道，为一组由遗传因素引致、缓慢进展的肌肉变性疾病，主要特征是不同程度和分布的骨骼肌肉原发性萎缩和无力，也可有假性肥大，可侵及心肌。以男性多见，常见20岁以前发病。面肩肱型则在20—30岁，常显家族遗传因素，但不能忽视后天环境影响。家族中可能由于相似的生活环境和外因而发生同样疾病。进行性加重，有家族史和多种类型，终将影响生长。进行性肌营养不良能不能治疗好？该怎么治疗好？

【病因】主要是遗传异常，遗传方式不一，也有散发者，临床表现不一，形成不同类型。有认为是内分泌障碍，某些病人常伴有甲亢、松果体失常或糖代谢疾病，但均未证实。也有认为自主神经紊乱，因用肾上腺素及毛果芸香碱有疗效，但无解剖学和病理生理学证实。病人常有肌酸代谢失常，尿肌酸较正常高，肌酸酐则低于正常，肌酸耐量亦减少。如给予大量氨基酸，可使症状好转，故肌酸代谢失常或为本病发病因素。

【发病机制】迄今未明，胎儿发育学说认为首先分化的肌肉较易患营养不良，神经学说认为先有脊髓前角运动细胞元细胞病变，较终致肌肉变性，血管学说则认为肌肉血供不足，低氧血症导致变性。肌膜学说认为肌膜异常与基因缺陷有关，而遗传性膜的缺陷则由于基因突变导致蛋白异常，从而肌膜发生通透性改变，使肌酶从肌细胞内逸出而消失。此肌酶学说可以解释致病基因携带者也有血中肌酶升高。

【病理改变】主要是横纹肌变性萎缩而无炎性反应，患肌脂肪浸润，呈黄色，其大小软硬依据有无假性肌肥大和纤维变性程度而定。组织学检查肌纤维肿大，粗细不一，横纹消失，肌束间结缔组织增生，晚期则萎缩，假性肥大则脂肪增生。

【临床表现】病人多营养不良，被累及肌肉萎缩失用、无力，呈对称性。站立时胸腹前凸。步态摇摆，行走困难，易跌倒。常不能立即站立，常先以手支撑，方可逐渐爬起〔50攀登困难，有假性肥大。由于侵及肌肉的不同，表现也不同。如侵及心脏，心肌纤维变性及扩大。面肌受累使闭目无力，缺乏表情。四肢受累肌张力减退，腱反射消失，肌萎缩、松软，部分可显假性肥大。神经系统、感觉、CSF均无异常。

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